第432章 黏多糖贮积症(2/4)
“嗯，我也不抽烟了，咱就当那个药是孩子特别爱吃的特别贵的糖果，攒够了钱就给她买一颗，攒够了就买一颗。不知道能不能按颗买。”
“你逗我呢，哪里有按颗买的啊？至少是盒吧？再说，你怎么知道是吃的，而不是注射液？或者打点滴的？”
“好了，别想那么多了，先等结果吧！”陈静老公安慰道。
“嗯嗯，但愿是那个医生瞎说的。我情愿虚惊一场。”陈静将头靠在老公身上，忽然笑了。
“怎么了？想起了什么开心的事情？”陈静老公问道。
陈静就道：“你还记得吗？以前你在国外当访问学者，为期一年，我在国内带着大宝。”
“嗯，怎么不记得。那时候还没有小宝呢。小宝是你去美国探望我的时候，咱俩在那个出租房里嘿咻嘿咻造出来的。”想起小宝的诞生过程，陈静老公也相当开心。那是一段美好的回忆。
“可是你知不知道，那是大宝催着我去的！”
“大宝催着你去？那丫头想要妹妹？难怪这么喜欢妹妹！”陈静老公好奇地说道。他还真不知道这事儿。
陈静就道：“那时候，我和大丫头在家里，我要上班，只能把她送托儿所，托儿所还有小朋友，回家之后她就孤零零一个人了，然后，她就特别想要一个妹妹，说让我赶紧给她生一个。”
“然后你就去美国找我了？”
“不，我当时说，你爸爸都不在呢，等你爸爸回来，妈妈立马给你生一个妹妹，好不好？你猜那丫头怎么说？”
“怎么说？”
“她说你现在就生嘛，爸爸不在又有什么关系，趁他不在，赶紧生一个，等他回来之后，不就是刚好可以给他一个惊喜吗？”
“噗~”陈静老公顿时喷了，连连说道，“这样的惊喜我可不敢要！”
然后，CT室的门就打开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。
可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。
X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。CT扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……
陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症ⅣA型。
陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。
“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。
“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。
“你逗我呢，哪里有按颗买的啊？至少是盒吧？再说，你怎么知道是吃的，而不是注射液？或者打点滴的？”
“好了，别想那么多了，先等结果吧！”陈静老公安慰道。
“嗯嗯，但愿是那个医生瞎说的。我情愿虚惊一场。”陈静将头靠在老公身上，忽然笑了。
“怎么了？想起了什么开心的事情？”陈静老公问道。
陈静就道：“你还记得吗？以前你在国外当访问学者，为期一年，我在国内带着大宝。”
“嗯，怎么不记得。那时候还没有小宝呢。小宝是你去美国探望我的时候，咱俩在那个出租房里嘿咻嘿咻造出来的。”想起小宝的诞生过程，陈静老公也相当开心。那是一段美好的回忆。
“可是你知不知道，那是大宝催着我去的！”
“大宝催着你去？那丫头想要妹妹？难怪这么喜欢妹妹！”陈静老公好奇地说道。他还真不知道这事儿。
陈静就道：“那时候，我和大丫头在家里，我要上班，只能把她送托儿所，托儿所还有小朋友，回家之后她就孤零零一个人了，然后，她就特别想要一个妹妹，说让我赶紧给她生一个。”
“然后你就去美国找我了？”
“不，我当时说，你爸爸都不在呢，等你爸爸回来，妈妈立马给你生一个妹妹，好不好？你猜那丫头怎么说？”
“怎么说？”
“她说你现在就生嘛，爸爸不在又有什么关系，趁他不在，赶紧生一个，等他回来之后，不就是刚好可以给他一个惊喜吗？”
“噗~”陈静老公顿时喷了，连连说道，“这样的惊喜我可不敢要！”
然后，CT室的门就打开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。
可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。
X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。CT扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……
陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症ⅣA型。
陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。
“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。
“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。